Einige Informationen für Sie, um etwas Klarheit zu schaffen.
Krankheiten und Erbgutvarianten, auf die wir unsere Collies u. a. untersuchen und/oder testen lassen.
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Progressive Retina Atrophie (PRA)
PRA-rcd2 (rod-cone dysplasia) ist eine Form der progressiven Retina Atrophie (PRA) mit sehr frühem Auftritt der Erkrankung,
Phänotyp gemäß der menschlichen Erkrankung Retinitis pigmentosa (RP) ähnlich.
Diese spezifische Form der PRA-rcd2 betrifft die Hunde der Rasse Collie (lang- und kurzhaarig).
Bei Erkrankung durch rcd2 kommt es zur abnormalen Entwicklung (Dysplasie) der Stäbchenzellen und Sehzapfen (Fotorezeptoren).
Die Entwicklung der Fotorezeptoren wird gestoppt und es folgt eine schnelle Degeneration.
Es kommt zur Degeneration der beiden Fotorezeptoren, wobei die Stäbchenzellen weit schneller als die Sehzapfen degenerieren,
und deswegen tritt zuerst die sogenannte Nachtblindheit ein. Die Dysplasie führt zur frühen Nachtblindheit bei Welpen schon
im Alter von 6 Monaten. Bei den betroffenen Tieren entwickeln sich die Stäbchen und Zapfen in den Außensegmenten der
betroffenen Netzhaut nicht mehr normal (Santos-Anderson et al. 1980); in 2 bis 2,5 Monaten fehlen vollkommen die Rezeptoren
im Außensegment der betroffenen Netzhaut.
Die retinale Dysfunktion kann mittels Elektroretinographie (ERG) schon etwa am 16. Tag nach Geburt festgestellt werden.
Die ophtalmologischen Anomalien können schon im Alter von 3 bis 4 Monaten erkannt werden. Es wird die Änderung der Granulität
des tapetealen Fundus und nachfolgende Verdünnung der retinalen Blutgefäße beobachtet. Die durch rcd2 betroffenen Hunde sind
meistens schon im ersten Lebensjahr ganz blind (ungefähr im 6 bis 8 Monats des Lebens).
RCD2 ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden
mutierten Allelen "r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden
Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere ("R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein,
50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel und werden mit RCD2 betroffen.
Quelle: https://www.genomia.cz
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